[메디컬투데이=최민석 기자] 고위험 임신이란 임신 또는 기존의 질병으로 인해 산모나 태아가 심각한 위험에 빠지는 경우를 말한다. 고위험 임신의 경우는 19세 이하의 임산부나 35세 이상의 초임부, 다태임신, 산모의 내과적 병력이나 내과적 질병을 앓고 있는 경우, 자궁 내 태아발육 지연, 자궁 및 자궁경부의 기형 등을 의미한다.

조기분만의 경험이 있거나 자궁내 태아 사망, 신생아 사망의 경험이 있는 경우에도 고위험 임신으로 볼 수 있는데 이런 경우를 겪었다면 태아의 기형발생률 증가, 조산으로 인한 태아의 사망 혹은 손상, 산모의 뇌출혈, 간 출혈, 신장 손상, 거대아로 인한 자궁의 손상 및 출혈 등 생명의 위협이나 평생 후유증이 발생할 수 있어 주의가 필요하다.

이중에서 기형아는 임신 중 엄마의 질병이나 유전적, 환경적 요인에 의해 태어나면서 신체에 구조적 이상이 있는 경우로 태아 발달 과정에서 나타날 수 있다. 유전적 요인 50%, 환경적 요인 10%, 원인을 알 수 없는 경우가 40%를 차지하고 있는데 염색체 이상이나 돌연변이 유전자, 자궁내 감염, 모체 질환, 약물, 화학물질, 방사선 조사 등 여러 원인으로 기형아가 발생할 수 있다. 또한 산모의 연령이 높을수록 기형아 출산 빈도가 높아지므로 고령의 산모라면 기형아 검사를 꼼꼼하게 받아보는 것이 도움이 될 수 있다.

기형아검사 종류로는 임신 10~14주 사이에 1차 통합검사, 임신 15~22주 2차 통합검사를 기본적으로 시행하고 이상이 발견됐거나 염색체 이상, 가족력이 있는 고령의 산모라면 니프티 검사, 양수천자검사를 추가로 진행할 수 있다.

기형아 1차 통합검사는 초기 기형아 검사로 초음파로 태아 경부의 피부 부종을 확인해 초기에 다운증후군 등 염색체 이상을 확인하고, 2차 통합검사는 쿼드검사로 산모의 혈액으로 다운 증후군, 에드워드 증후군, 신경관결손 등을 선별하는 검사다. 쿼드검사에서 양성으로 판정됐다면 니프티검사나 양수천자검사와 같은 정밀검사로 실제 이상유무를 판정하게 된다. 쿼드검사에서 이상이 있더라도 정밀검사에서 정상으로 나오는 경우도 많으니 너무 걱정하지 말고 검사를 받는 것이 좋다.

미즈여성아동병원 윤명근 원장은 “기형아검사에서 다운증후군이나 신경관결손이 의심되는 경우에 양수천자검사를 시행하는 경우 진단 정확성은 95%이상이 나오지만 자궁내 감염이나 조기진통, 양수유출 등의 부작용이 나타날 수 있으므로 의료진과 충분한 상담을 통해 전문적인 곳에서 시행하는 것이 좋다”고 조언했다.

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