 |
[메디컬투데이=이승재 기자] 희귀 유전성 망막질환인 ‘레버 선천성 흑암시’를 치료하는 데 크리스퍼 유전자 편집 치료제가 효과가 있었다는 연구 결과가 나왔다.
레버 선천성 흑암시 환자에서 크리스퍼 유전자 편집 치료제가 나타내는 반응을 조사한 연구 결과가 ‘뉴 잉글랜드 저널 오브 메디슨(New England Journal of Medicine)’에 실렸다.
크리스퍼 유전자 가위는 2013년 개발된 이후 다양한 희귀유전질환 치료에 활용되고 있다. 이전 연구에 따르면 크리스퍼 유전자 가위는 백혈병, 각종 암, 심장병, 낫적혈구빈혈, 후천성 면역 결핍증(AIDS) 등의 치료에 사용될 수 있다.
최근 오리건주 보건과학대학 연구진은 희귀 유전성 망막질환인 ‘레버 선천성 흑암시(Leber Congenital Amaurosis)’ 치료를 위해 실험적으로 크리스퍼 유전자 가위를 활용했다.
레버 선천성 흑암시는 출생 후 1년 이내에 나타나며, 시각 정보를 뇌에 전달하는 망막에 퇴행성 변화를 일으킨다. 전 세계적으로 출생아 10만 명당 2-3명에서 발생하며, 어린이 유전성 실명의 주요 원인이다.
레버 선천성 흑암시에서 가장 흔한 유전자 돌연변이는 ‘CEP290’이다. 연구진이 유전자 편집의 표적으로 삼은 유전자도 이것이다.
에디타스(Editas Medicine)에서 개발한 CEP290 유전자 편집 치료제 ‘EDIT-101’의 임상 시험은 성인 12명과 어린이 2명을 대상으로 진행됐다.
연구진은 4가지 평가 기준(시력, 시야 검사에서 색깔이 있는 점을 볼 수 있는 능력, 여러 물체가 다양한 밝기로 존재하는 미로를 빠져나오는 능력, 삶의 질)을 바탕으로 유전자 편집 치료제의 효과를 측정했다.
연구 결과 하나 이상의 평가 기준에서 개선을 보인 환자는 11명(79%)이었다. 또한 두 개 이상의 평가 기준에서 개선을 보인 환자는 6명(43%)이었다.
연구진은 이러한 결과를 바탕으로 크리스퍼 유전자 편집 치료제가 레버 선천성 흑암시 치료에 효과가 있다고 결론지었다.
실시간 인기기사
- 당뇨 합병증이 눈에? 실명 유발할 수 있는 ‘당뇨망막병증’ 주의해야
- 각막 얇거나 초고도근시에 시력교정술 ‘클리어라식’ 효과 높이려면?
- 소리 없는 실명 도둑 ‘녹내장’…초기 자각 어려워 정기검진 필수
- 사망 위험 줄이려면 전반적인 식사의 질이 중요
- 세븐일레븐X‘이프: 상상의 친구’, 한정판 콜라보 스낵 시리즈 출시
- ‘내시경 위점막 절제술’, 식욕 조절 호르몬 조절하고 체중 감량에 효과
- 대웅제약 ‘이지덤 뷰티’, 日 점포 1026곳 진출
- 가슴성형 보형물 선택할 때 고려해야 할 점은?
